HGVS 규칙에 따른 변종 명명 (2) DNA 수준에서 다양한 돌연변이 유형의 "고치 풀기" |
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다양한 돌연변이 유형에 대해 HGVS는 해당 돌연변이 설명 규칙을 공식화했습니다. 이 기사에서는 DNA 수준에서 다양한 유형의 돌연변이에 대한 명명 형식을 소개합니다.
치환
치환
HGVS 정의:
참조 서열과 비교하여 하나의 뉴클레오티드가 하나로 대체되는 서열 변화 다른 뉴클레오티드.
설명 형식:
"접두사" "위치_치환" "참조_뉴클레오티드"">"새로운_뉴클레오티드"
?예: g.123A>G
“접두사” = 참조 서열 = g.
“위치_치환” = 치환된 염기 위치 = 123
“참조_뉴클레오티드” = 치환된 염기= A
”>” = 교체 = >
“new_뉴클레오티드” = 교체 후 새 염기 = G
참고 사항:
1. predix : 참조 서열은 g.(게놈), m.(미토콘드리아), n.(비코딩 DNA)일 수 있습니다.
2. 염기 수는 제한되지 않습니다. 단일 염기 사이의 치환에 대해서는 여러 염기가 있을 수 있으며, 돌연변이에 여러 염기가 관여하는 경우 돌연변이가 두 개일 경우에는 델린과 병합하지 않고 별도로 기술합니다. 변형 염기는 하나의 아미노산에 영향을 미치므로 설명을 결합해야 합니다(예: c.142_144delinsTGG(p.Arg48Trp) 다형성) 다형성 부위는 c.76A/G로 설명할 수 없습니다. 과거에는 현재 뷰가 예측이나 알려진 기능 정보 없이 기본 변경 사항을 객관적이고 중립적으로 설명하는 것이었습니다.
예:
NC_000023.10:g.33038255 C >A
위치 33038255의 C는 A
로 대체됩니다. >NG_012232.1(NM_004006.1):c.93+1G>T
코딩 DNA 서열의 c.93+1 위치에 있는 G가 T로 대체됩니다. (이전 기사에서 소개했습니다. 코딩 DNA 위치에 대한 설명은 여기서 반복하지 않습니다.)
LRG_199t1: c. 79_80delinsTTor c.[79G>T;80C>T]
일반적으로 두 돌연변이 c.79G>T 및 c.80C>T 중 하나가 다음과 같은 경우 c.79_80delinsTT 형식을 사용하는 것이 좋습니다. 알려진 고주파 돌연변이인 경우 c.[79G>T;80C>T]를 사용하는 것이 좋습니다.
참고: 염기 치환의 정의에 따르면 하나의 염기가 다른 염기로 대체되므로 다음 설명은 올바르지 않습니다: c.79_80GC>TT 또는 c.79GC>TT.
NM_004006.1:c.[145C>T;147C>G]
위 내용은 c.145C>T가 아닌 이상 NM_004006.1:c.145_147delinsTGG로 설명할 수도 있습니다. c .147C>G 중 하나가 알려진 고주파 돌연변이인 경우 c.[145C>T;147C>G]를 사용해야 합니다.
LRG_199t1:c.54G>H
c.54 위치의 G 베이스가 A, C 또는 T로 대체됩니다.
막간: 아래 표의 기호를 아시나요?
NM_004006.1:c.123=
c.123 위치에는 아미노산 변화가 없습니다.
LRG_199t1:c.85=/T>C
c.85 위치에서 참조 서열과 일치하는 염기 T가 발견되었고, C로 치환된 염기가 나타났다. 조건도 발견되었습니다.
참고: 위 두 가지 상황의 비율에 관계없이 참조 서열과 일치하는 염기를 먼저 나열해야 합니다.
NM_004006.1:c.85=//T>C
키메라 상황에는 c.85= 세포와 c.85T>C 세포가 포함됩니다.
참고: 위 두 가지 상황의 비율에 관계없이 참조 서열과 일치하는 염기를 먼저 나열해야 합니다.
삭제
삭제
HGVS 정의:
참조 서열과 비교하여 하나 이상의 뉴클레오티드가 변경되지 않은 서열 변경 현재(삭제됨).
설명 형식:
prefix" "position(s)_deleted" "del"
예: g.123_127del
“접두사” ?= 참조 시퀀스 = g.
“position(s)_deleted” =?
누락된 염기의 위치 또는 누락된 염기의 시작 위치 = 123_127
“del” =?
누락 = del
참고 사항:
1. “위치(들) _deleted”는 123_123 대신 123_126과 같은 다른 위치를 의미합니다.
2. "position(s)_deleted" 위치 설명은 5' 끝에서 3' 끝으로 수행되어야 합니다. : 원형 게놈 서열. o. 및 m.과 같이 삭제된 염기가 참조 서열의 마지막 위치와 시작 위치에 있는 경우 3'에서 5'까지 설명할 수 있습니다. ?가장 가까운 3' 끝 규칙: 염기가 5' 끝이 아닌 3' 끝에 더 가까운 것으로 간주됩니다. 예를 들어 ACTTTGTGCC는 ACTTGCC가 되고 3개의 염기가 누락됩니다. 즉, ACTTTGTGCC입니까? , 5' 말단부터 시작하여 불일치 서열이 나타나는가? 아니면 3' 말단의 불일치 서열부터 계산하면 3' 말단에 가장 가까운 규칙에 따르면 TGT가 TTG보다 3' 말단에 더 가깝습니다. 변형 설명은 TTG(c .4_6del) 대신 TGT(c.5_7del)가 누락된 것으로 간주해야 합니다.
또는 참조 시퀀스와 돌연변이 시퀀스를 비교할 때 5부터 시작하는 것을 이해할 수 있습니다. ' 첫 번째 불일치 염기의 끝은 돌연변이로 간주됩니다. sub의 영향 CAGgtg가 CAgtg가 되는 경우 c.3delG 대신 c.3+1delG로 기술해야 합니다.
예:
NG_012232.1:g.19_21del
원래 시퀀스는 AGAA TCA CA?, 삭제된 시퀀스 AGAA ___ CA도 사용할 수 있습니다. NG_012232.1:g.19_21delTCA와 같이 누락된 염기를 나열합니다.
NG_012232.1(NM_004006.1):c.183_186+48del
삭제는 엑손과 인트론의 경계에 걸쳐 있습니다.
NG_012232.1(NM_004006.1):c.4072-1234_5155-246del
이 상황은 인트론, 즉 exon30에 걸친 엑손 삭제입니다(c.4072 시작). exon36으로 (c.5154까지). 이 경우 누락된 염기의 개수가 많기 때문에 누락된 염기를 기재하지 않아야 한다.
NG_012232.1(NM_004006.1):c.(4071+1_4072-1)_(5154+1_5155-1)del
누락된 중단점을 아직 확인할 수 없습니다.
NG_012232.1(NM_004006.1):c.(?_-245)_(31+1_32-1)del
삭제된 시작 사이트는 해당 사이트의 상류 어딘가에 있습니다. 유전자 부위 중 가장 가까운 것으로 확인된 부위는 c.-244입니다.
중복
중복
HGVS 정의:
참조 서열과 비교하여 하나 이상의 복사본이 있는 서열 변경 뉴클레오티드는 해당 서열 원본의 3'에 직접 삽입됩니다.
설명 형식:
"접두사" "위치_중복"
예: g.123_345dup
“접두사” ?= 참조 시퀀스 = g.
“위치_중복” =?
발생 반복 베이스 또는 베이스 시작 위치 = 123_345
“dup” =?
반복 = dup
참고 사항:
1. 반복되는 염기의 위치를 기술할 때도 "가장 가까운 3' 끝 규칙"을 따라야 합니다.
2. 염기 반복의 정의에 따르면, 반복되는 염기는 다른 곳(삽입)이 아닌 반복되는 염기의 3' 말단에 직접 위치합니다. 반복된 염기가 반복된 염기의 3' 말단에 직접 위치하는지, 아니면 다른 곳에 삽입되어 있는지 알 수 없는 경우에는 dup으로 기술할 수 없고 삽입으로 기술해야 한다.
3. 반복 횟수가 2회 이상인 경우 대괄호를 묶어서 반복 횟수를 나열해야 합니다. 예를 들어 [3]은 3회 반복된다는 의미입니다. 반복되는 시퀀스의 명명 규칙(수정 /DNA/변형/반복/)을 참조할 수 있습니다.
? 예:
NM_004006.2:c.20dup(NC_000023.10:g.33229410dup)
하나의 염기를 반복하는 것도 다음과 같이 설명됩니다. c.20dupT, c.19_20insT로 잘못 설명되었습니다. 반복되는 염기는 단일 염기이므로 범위로 설명할 수 없습니다.
NM_004006.2:c.20_23dup(NC_000023.10:g.33229407_33229410dup)
다중 염기 반복의 경우 반복 염기의 시작 위치를 나열해야 하므로, 범위 형태로 설명해야 합니다.
삽입
삽입
HGVS 정의:
참조 서열과 비교하여 하나 이상의 뉴클레오티드가 삽입되는 서열 변경 ? 및 ?삽입이 즉시 시퀀스의 복사본이 아닌 경우 5'
설명 형식:
"prefix" "positions_flanking" "ins" "inserted_sequence"
예: g.123_124insAGC
“prefix” ?= 참조 시퀀스 = g.
“positions_flanking” =?
삽입된 베이스의 시작 위치 = 123_124
“ins” =?
삽입 = ins
“inserted_sequence” =?
삽입된 기본 시퀀스 = AGC
참고 사항:
1. 삽입된 염기의 시작 위치는 두 염기 사이에 다른 시퀀스가 삽입됨을 의미하므로 123_124는 AGC가 염기 123과 염기 사이에 삽입됨을 의미합니다. 베이스 124.
2. 기술하는 삽입 위치는 단일 사이트가 아닌 밑줄로 연결된 범위여야 합니다.
3. 삽입된 베이스의 위치에 대한 설명도 "가장 가까운 3' 끝 규칙"을 따라야 합니다.
예:
NC_000023.10:g.32867861_32867862insT(NM_004006.2:c.169_170insA)
c.169와 c.170 사이 기본 A 삽입됩니다.
NM_004006.2:c.(222_226)insG(p.Asn75fs)
삽입 위치가 불확실한 경우 괄호를 사용하여 불확도가 c.222부터 c까지임을 나타냅니다. 베이스 G는 .226 사이의 위치에 삽입되었습니다.
NC_000004.11:g.(3076562_3076732)ins(12)
g.3076562와 g.3076732? 사이에 12개의 염기가 삽입되어 있습니다.
NC_000023.10:g.32717298_32717299insNN(NM_004006.2:c.761_762insNN)
c.761과 c.762 사이에 베이스가 삽입되었으나 삽입 여부는 확실하지 않습니다. 염기의 순서.
NM_004006.2:c.761_762insNNNNN(또는 NM_004006.1:c.761_762ins(5))
삽입된 염기가 많은 경우 괄호 안에 숫자로 표시할 수 있습니다. ?
반복 시퀀스
반복 시퀀스
이 유형은 동적 돌연변이에서 일반적입니다.
HGVS 정의:
참조 서열과 비교하여 하나 이상의 뉴클레오티드 세그먼트(반복 단위)가 여러 번 차례로 존재하는 서열입니다.
설명 형식(반복 단위):
" 접두사" "position_first_뉴클레오티드_first_repeat_unit" "repeat_sequence" ["copy_number"]
예: g.123CAG[16 ]
“접두사” ?=참조 시퀀스=?g.
“position_first_뉴클레오티드_first_repeat_unit” ?= 반복 단위의 첫 번째 기본 위치= 123
“repeat_sequence” ?= 반복 단위=CAG
[ ?=대괄호 안의 반복 번호= [
“복사_번호” ?=반복 단위 수= 16
] ?= 사용 반복 횟수는 대괄호 = ]
예:
NC_000014.8:g.101179660TG[14]
이중 염기 TG는 14번 반복됩니다.
NC_000014.8:g.101179660TG[14];[18]
이중 염기 TG, 한 대립 유전자에서는 14번, 다른 대립 유전자에서는 18번 반복됩니다.
NM_002024.5:c.-128_-69GGC[10]GGA[1]GGC[9]GGA[1]GGC[10]
c.-128에서 c까지 .-69 범위 내에서는 GGC를 10번 반복하고, GGA를 1번 반복하고, GGC를 9번 반복하고, GGA를 1번 반복하고, GGC를 10번 반복한다.
위에는 더 일반적으로 사용되는 DNA 수준의 돌연변이 이름이 나열되어 있으며, 역전, 전환, 전좌 등 나열되지 않은 다른 유형도 있습니다.
다음 호 미리보기: 아미노산 수준에서 돌연변이의 이름 지정을 계속 지켜봐 주시기 바랍니다.
참조:
mendations/DNA/variant/substitution/#polymorphism
http://varnomen.hgvs.org/bg-material/standards/